2020 年 9 月 22 日，第二十三届 CSCO 年度会议期间，由华大基因举办的「自在探索，洞见真知——大数据驱动癌症精准医学暨 BGI-PETA 肿瘤数据库发布会」的线上卫星会如期召开。

上海市肺科医院周彩存教授、复旦大学附属肿瘤医院温灏教授、广州医科大学附属第一医院邱源教授以及华大基因肿瘤数据库专项负责人刘继龙，共同探讨真实世界数据的应用。

主席致辞

周彩存教授 上海市肺科医院

在开场致词中，周教授指出真实世界数据在医学研究中具有重要价值，但真实世界数据的收集过程和保存形式导致分析处理过程中存在较大的困难，急需更权威更有效的集成解决方案。

周教授表示在华大基因的卫星会中，不仅有多位大咖分享真实世界数据的热门话题，并推出了华大基因对基因检测行业现状深入思考后的极简操作分析方案，内容丰富，收获满满。

随后，来自复旦大学附属肿瘤医院的温灏教授和广州医科大学附属第一医院的邱源教授分别分享了卵巢癌和肺癌的真实世界数据研究进展。最后，华大基因肿瘤数据库专项负责人刘继龙为我们展示了华大肿瘤大数据服务系统——BGI-PETA（Pan-cancer Encyclopedia of Trans-omics Analysis，泛肿瘤跨组学百科全书）。

数说：妇科肿瘤精准医疗的全新时代

温灏教授 复旦大学附属肿瘤医院

来自复旦大学肿瘤医院的温灏教授在报告中提到，今年三月，卵巢癌诊疗的 NCCN 指南 2020 年 V1 版公布，明确指出卵巢癌患者如果 BRCA 基因突变阴性，其 HRD 状态可以作为 PARP 抑制剂一线维持治疗的证据，这一证据将 PARP 抑制剂的获益人群从 20%+提高到 50%+。卵巢癌一线治疗进入新时代！

据复旦肿瘤 5 年间受检的患者结果显示，在中国卵巢癌患者人群中，34% 的患者检出 HRR 或 MMR 基因的胚系致病或者疑似致病突变；BRCA1/2，其他 HRR 基因和 MMR 基因人群突变频率分别为 23%、 10% 和 1%。

胚系基因突变大多影响 DNA 损伤修复通路上的关键节点，在同时检测体细胞突变的患者中，TMB-H 和 MSI-H 比例约为 11% 和 2%。

另外，在华大基因 BGI-PETA 数据库中，通过建立最新 BRCA 胚系突变数据集，找到了 BRCA 基因在中国人群内的新发突变，其中某些高发突变存在中国人群的始祖突变（Founder mutation）效应。

数说：精准监测在肺癌诊疗中的应用

邱源教授 广州医学大学附属第一医院

来自广州医学大学附属第一医院的邱源教授指出，精准检测是实现精准治疗的基石，生物标记物的发现需要科研探索和临床验证。

随着靶向药物、免疫治疗药物的发展和检测技术的进步，精准检测正从单个基因到多个基因，从组织到血液，从单点到实时检测迈进，而且多基因检测可以一次性获得肿瘤全景突变，为最佳的初始治疗策略提供指导。

在与华大基因的合作的上千例肺癌临床样本的基因变异图谱的研究中，也发现存在关键基因共突变的现象，提示临床用药需要有全面的基因变异信息和综合思考。

在治疗进入到耐药阶段后，病理组织取样困难，而液体活检可以快速地确定耐药原因和按规制定后续治疗策略。具体到发病率最高的非小细胞肺癌，EGFR-TKI 作为最经典的靶向治疗药物，到目前为止已经开发到第三代药物，而 EGFR 基因中发生的共突变会影响 EGFR-TKI 的疗效，因此检测 EGFR 基因的共突变有助于实现精准靶向治疗。

自在探索 洞见真知——BGI-PETA 数据库发布会

刘继龙 华大基因

为了服务 NGS 时代医生对患者数据存储、清洗、管理和挖掘的需求，华大基因开发了华大肿瘤大数据服务系统——BGI-PETA，致力于帮助用户进行实时数据管理，海量数据查询，以及便捷友好的一键式智能生信分析。

华大基因 BGI-PETA 项目负责人刘继龙介绍，医生送检至华大基因检测的样本将在 BGI-PETA 数据库中整理为数据集，按国家相关法规申请后对送检医生可见，为医生提供数据清洗、可视化和在线分析服务。

一份报告至多需要 5 步：在 BGI-PETA 数据库中，采用了国际标准的 TCGA 数据格式，对基因组学的分析模式代码进行了封装，用户只需经过「登录-> 选择数据集-> 指定样本过滤条件-> 设定变异入选阈值-> 生成分析报告」五步，鼠标点击即可生成分析结果报告。

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